谁解“基因魔咒”? 罕见病的爱与痛:3龄童家庭自建ICU,父亲愿拿命换女儿健康

舜网-济南时报 2021-03-01 10:30:54

谁解“基因魔咒”? 罕见病的爱与痛:3龄童家庭自建ICU,父亲愿拿命换女儿健康

  “我是一名罕见病患者,一万个人里面才有一个。在我基因中留下的密码,长大之后我要成为医生去破解它。”这是患有罕见病杜氏肌营养不良(DMD)的子杨面对镜头时所言。

  2021年2月28日,是第十四个国际罕见病日。罕见病指发病率极低的疾病,又称“孤儿病”。作为一类疾病的统称,全球目前已知的罕见病有6000至8000种。从全球的范围来看,目前仅有5%的罕见病有有效治疗方法,即使已存在治疗方法的罕见病药物价格也十分昂贵,一般患者很难负担。

  罕见病治疗难题无疑给患者和家庭带来巨大的心理和经济压力。但大多数罕见病家庭在面对病痛时,依然选择以爱相对。家庭“ICU”里的璐璐

  三岁半的璐璐扎着一根朝天辫,特别爱笑,看到有镜头对着她,就会伸手比出“V”的手势,然后露出可爱的大门牙。如果不是插在喉咙处那根管子,她看起来跟普通孩子无异。

  璐璐是一名庞贝氏症(又称酸性麦芽糖酵素缺乏症)患者,据公开资料显示,庞贝氏症是一种罕见病,由于位于第十七号染色体上编码酸性α-葡萄糖苷酶的基因突变,导致体内缺乏酸性α-葡萄糖苷酶,糖原不能正常代谢而贮积在肌肉细胞的溶酶体中,导致严重的神经肌肉病变。症状多为进食后发绀、呼吸困难、呼吸窘迫、四肢无力等。如若没有呼吸机辅助,则可能导致患者呼吸衰竭甚至死亡,可分成婴儿型及晚发型两种,刚出生的婴儿若得此病症,通常活不过1至2岁,人群患病率为四万分之一到五万分之一。璐璐属于婴儿型。

  自2020年10月,璐璐便开始与呼吸机为伴了。最普通的感冒,对她来说都是致命的,因为肺炎,她曾在PICU(儿科重症监护病房)里待了77天,一次又一次与死神擦肩而过。为了防止感染,璐璐爸爸在家为她布置了一间小小的“ICU”(重症加强护理病房),呼吸机、咳痰机尽数装备。

  自从家里有了这个“ICU”,璐璐的活动范围,便仅限于那张长1.5米的床,陪伴她的,还有放弃工作的妈妈。为了避免引发感染,璐璐的爸爸和大她6岁的哥哥在进入房间前,不仅要对全身进行消毒,还要戴上一次性手套和帽子。“儿子现在进房间之前,也知道要换上干净的衣服。”璐璐的爸爸昀强说道。

  说起璐璐,昀强便哽咽了。在他手机里,有一段舍不得删掉的视频,视频里,璐璐拿着纸巾在给他擦汗。在昀强看来,女儿璐璐自小懂事,“没生病前,她还能走路的时候,我工作回家说头疼,她还那么小,就知道给我按按头,说爸爸辛苦了。后来,她开始戴呼吸机,呼吸都那么费劲,她还努力朝我笑。”昀强说,如果拿自己的命换璐璐健康,他也是愿意的。

  璐璐的哥哥正上三年级,他最常待的地方,便是“ICU”外的窗边。他会隔着窗户跟璐璐说话,璐璐想吃什么零食,他就会骑上那辆小自行车,迅速买回家,从窗户递进去。

  庞贝氏症并非无药可医,上世纪90年代,针对庞贝氏症的唯一特效药“美而赞”就已研发成功。2017年,国家食品药品监督管理总局批准阿糖苷酶α(美而赞)用于庞贝氏症患者的治疗,该药每支50mg,售价为五千到六千元,并且需按体重给药,终身不停。好消息是,2021年1月起,山东省实施了针对戈谢病、庞贝氏症、法布雷病的保障政策,通过医保保障和申请病痛挑战基金会罕见病医疗援助工程山东专项,进一步降低了用药费用。

  窗内,璐璐妈妈在照顾着璐璐,窗外,璐璐爸爸带着哥哥,不时透过窗户,向璐璐笑着招招手。昀强说,他不会放弃对璐璐的治疗,即便现在家里仅靠自己打零工为生,他们也会倾尽全力。

  躺在床上唱歌的边旺

  边旺已经在床上躺了21年了,自一岁半被确诊为血友病后,边旺便再也没能离开家里那张长两米宽一米的病床。即便是简单的喝水动作,也需要在家人的帮助下完成。

  血友病是一种先天性凝血功能障碍性疾病,患者常常表现出皮肤黏膜、关节、肌肉或内脏出血症状,故俗称“玻璃人”。疾病可造成肢体残疾丧失劳动能力,依据缺乏的凝血因子类型,临床可分为血友病A和血友病B两种类型。

  血友病并非无药可医,患者可通过补充凝血因子等方式进行治疗。据中国罕见病联盟数据显示,目前,正在使用药物治疗血友病的人共有1947位,边旺是这1/1947。边旺父亲告诉新时报记者,在有医保政策的前提下,边旺目前花费已超60万元。

  边旺的注射,已经进行了二十多年。每隔几天,边旺便需要补充凝血因子,由于长期卧床,他的肌肉已经出现萎缩,血管干瘪,难以下针。但即便如此,边旺也需用药,且终身不停。

  边旺父亲坦言,边旺的病对家庭来说,是精神和经济的双重打击,“最难的时候,我急得直掉头发,也有一瞬间想过放弃。”但放弃的念头一闪而过,边旺的父母二十年如一日照顾着边旺。

  因为生病,边旺没能进过校园,这是他的遗憾。他的病床一侧,贴着写有汉字和拼音的贴纸,在父亲的指导下,边旺认识了不少汉字,也会算数。边旺爱唱歌,他还在某社交平台上开通了账号,将自己演唱的歌曲发布到上面,对此乐此不疲。对边旺而言,唱歌不仅是他的爱好,在一定程度上,也是不能行动的他对外面世界的表达和倾诉。

  (新时报记者梅寒 实习生张雪纯)

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  多方、多系统、多层面保障用药 让更多罕见病患者“不孤单”

  每年2月的最后一天是“国际罕见病日”。数据显示,我国有2000多万罕见病患者,每年新增患者超20万,罕见病其实并不罕见。误诊率高、确诊难、可用药少、用不起药……一道道无形的高墙将他们围困。

  经过近两年调整,将于3月1日实施的新医保目录已纳入数十种罕见病药物,给患者带去生的希望。然而,与病种总数相比,纳入的药品数量仍然有限。部分特别昂贵的特殊罕见病用药,由于超出医保基金和患者承受能力等原因尚未被纳入。

  北京医学会罕见病分会主任委员、北京大学第一医院教授丁洁说,罕见病患者往往需终身用药,保障用药单靠患者自身和媒体宣传远远不够,需要政策引导。

  丁洁曾提出“1+4”模式:“1”指罕见病药品尽可能进入国家医保药品目录,“4”意味着多方、多系统、多层面,是指由慈善基金、专项救助、商业保险及患者个人多方支付分担药费。

  在北京大学药学院药事管理与临床药学系教授史录文看来,如果在国家医药信息和登记系统中发现罕见病患者,以某种罕见病患者整体为单位去购买药品,可以降低企业寻找患者的成本,同时降低药价。

  史录文建议,建立政府引导、多方参与、第三方独立运行的公开平台,供医患查找罕见病信息资料、诊疗机构等。他认为,应夯实罕见病信息数据基础,逐步将更多药品纳入医保目录,临床可诊可治病种的、已上市的和公众认知度高的罕见病药物应优先纳入医保目录。

  一线临床医生反映,有些罕见病治疗药物是国内外专家共识或指南推荐用药,也并不昂贵,却因为药物说明书所列适应症不包括该罕见病,而无法进入医保药品目录。“这部分药品说明书急需将可治疗的罕见病纳入适应症范围,同时简化适应症更改程序,比如,有诊疗指南或专家证明为依据即可更改。”丁洁建议。

  除了降药价,“最后一公里”问题也至关重要。丁洁说,有些纳入医保目录有所降价的罕见病用药仍然昂贵,冲击医院绩效,导致医院进货积极性不高,患者买不到药。此类现象急需政策引导,使罕见病用药不占医院绩效,同时建立患者申请用药的绿色通道,并鼓励有资质的药店为患者提供罕见病用药。(据新华社)

责任编辑:卢卫美

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